Pendant près de six ans, Raphaëlle a vu son fils Jules enchaîner les poussées de fièvre à 40 °C et les douleurs intenses, sans qu'aucun médecin ne parvienne à mettre un nom sur ses maux. Jusqu'au jour où le diagnostic tombe : il souffre du Syndrome de Marshall, une maladie auto-inflammatoire rare encore trop méconnue. Entre culpabilité, épuisement et la force de son instinct maternel, elle raconte cette longue errance médicale et sa détermination à offrir à son fils l'enfance la plus normale possible.
Je m'appelle Raphaëlle, j'ai 39 ans. Je vis et je suis née à Paris mais mon cœur est aussi en Corse. Ancienne journaliste, je suis aujourd'hui responsable de contenus de marque dans le service communication d'un grand magasin parisien. Ma famille est composée de Thomas, journaliste sportif, mon mari depuis cinq ans et mon amoureux depuis dix ans, et de nos deux enfants : Jules, 7 ans, et Lou, 4 ans.
J'ai rencontré Thomas grâce à un très bon ami que nous avions en commun. Nous nous connaissions de loin, mais nous étions tous les deux engagés dans de longues relations et une histoire entre nous ne nous effleurait même pas l'esprit. Puis nous nous sommes retrouvés célibataires au même moment. Une soirée à l'Hôtel Particulier Montmartre a finalement scellé notre destin. J'ai chanté La Boulette de Diam's à tue-tête (clairement mon meilleur atout charme) avant de renverser son gin tonic à 20€ sur son t-shirt.
Le lendemain, je recevais un message : “Je crois que tu me dois un verre.” Et ce verre nous a menés à une décennie d'amour, de passion, de folie… et de reproduction.
Je viens d'une famille assez traditionnelle, avec une maman pour qui la maternité est le rôle d'une vie. Elle m'a toujours répété qu'avoir des enfants était la plus belle chose au monde. Grandir avec cette vision-là a fait de la maternité une évidence pour moi. Avec la bonne personne et au bon moment.
Thomas était un peu moins pressé que moi. Il a deux ans de moins et était persuadé d'avoir tout son temps. Moi, vers 31 ans, je lui ai glissé qu'il valait peut-être mieux commencer à y penser.
Il n'a pas fallu longtemps.
Je suis tombée enceinte du premier coup.
🔸2018
Jules est conçu pendant nos vacances d’été en Corse, sous le soleil de la Méditerranée. À notre retour à Paris, mes règles tardent à arriver. Je fais un test de grossesse, seule, dans notre salle de bain. Le résultat est positif. Je suis absolument ravie.
Je tente d'annoncer la nouvelle à Thomas d'une façon complètement tarabiscotée, à la fin d'une soirée bien arrosée... pour lui. Il ne comprend absolument rien à ma mise en scène. Ma surprise tombe un peu à l'eau, mais quand il réalise enfin ce qui est en train de nous arriver, nous sommes parfaitement à l'unisson dans le bonheur de devenir parents.
Ma grossesse se déroule plutôt bien, si l'on met de côté près de quatre mois de nausées, les douleurs ligamentaires, une immense fatigue… et un accouchement que je n'oublierai jamais.
Le travail est interminable. Je pousse pendant plus d'une heure. Mon bassin est étroit et Jules est déjà têtu comme le Bélier qu'il est. Il ne veut pas descendre.
Les forceps deviennent finalement nécessaires.
Avec Thomas, nous sortons nous-mêmes notre bébé pour le poser sur moi. Mais il ne pleure pas. Rien. Juste un petit râle. Un bruit de moineau. Une détresse.
Je répète : “Il ne pleure pas”.
Les sages-femmes me répondent que c'est normal, qu'il vient de faire un long chemin. Mais mon instinct me hurle que non.
« Mon tout petit a souffert dès son arrivée sur Terre.»
Quelques secondes plus tard, Jules est emmené en néonat. Thomas part derrière lui et je reste seule dans la salle de naissance. Je viens d'accoucher mais je n'ai plus mon bébé contre moi. Les vingt-quatre heures qui suivent sont interminables. Prises de sang, larmes, allaitement qui ne démarre pas… Puis les médecins nous expliquent que les forceps lui ont fait tellement mal qu'ils lui ont coupé le souffle.
Mon tout petit a souffert dès son arrivée sur Terre. Je me sens coupable. Le cœur complètement brisé.
Quand je peux enfin le reprendre dans mes bras, tout change. Je deviens maman. Je connais déjà cet enfant. Il ne m'est pas étranger. Nous nous reconnaissons, lui et moi. Après un long séjour à la maternité, nous rentrons enfin à la maison. C'est là que notre vie commence vraiment.
Très vite pourtant, quelque chose nous inquiète. Jules est tout le temps malade. Les mois passent, puis les années, sans que la situation ne s'améliore. Il ne fait ses nuits qu'à trois ans et demi. Nous vivons dans un véritable état de zombie permanent.
Malgré tout, notre envie d'avoir un deuxième enfant est plus forte. Nous nous marions et nous nous disons qu'à choisir entre ne pas dormir à trois ou à quatre... autant être quatre.
🔸2022
Nous accueillons notre petite fille Lou en novembre 2022. Avec elle, tout est différent. Là où Jules avait été silencieux, elle pousse un cri puissant. Là où son frère avait mis des heures à arriver, elle naît en deux poussées. En la prenant contre moi, je lui souffle : “Tu es vraiment une championne”. Ma gynécologue me répond en souriant : “Madame, je crois que la championne, c'est vous”.
C'est un immense bonheur.
« Quand on fait un enfant, on se prépare au meilleur. On craint le pire. Mais on n'imagine pas tellement l'entre-deux. »
Pendant que Lou grandit et devient le plus facile des bébés, Jules, lui, poursuit son parcours médical. Depuis ses 18 mois, il enchaîne les épisodes de fièvre, les otites à n'en plus finir, les bronchites et les bronchiolites. Et toujours cette même fièvre qui revient toutes les quatre à six semaines. À chaque consultation, quel que soit le médecin, nous entendons la même rengaine : “C'est un virus. Ça va passer.”
Mais ça ne passe pas.
Puis viennent les examens pour écarter différentes pathologies ou vérifier certains taux : vitesse de sédimentation, globules blancs... Le problème, c'est qu'il faut les réaliser au moment où Jules est en pleine poussée de fièvre. Hyper pratique. Les résultats ne montrent jamais rien de concluant. Les pédiatres tâtonnent, jusqu'au jour où ils nous adressent au service de rhumatologie de Necker.
« En moyenne une fois par mois, Jules traverse trois jours d'enfer »
Jules a 6 ans quand le mot de ce que nous vivons depuis des années est enfin posé : syndrome de Marshall. Une maladie auto-inflammatoire rare caractérisée par des poussées de fièvre élevées, des troubles ORL, des maux de tête et des douleurs abdominales.
Quand on fait un enfant, on se prépare au meilleur. On craint le pire. Mais on n'imagine pas tellement l'entre-deux. Cet espace flou et incertain qui est pourtant le lot de nombreux parents. Les médecins continuent de nous répéter que le syndrome de Marshall n'est pas une maladie grave et que, dans l'immense majorité des cas, il disparaît à l'adolescence.
« Avec le temps, on en viendrait presque à s'habituer à voir son enfant souffrir. Ce qu'aucun parent ne devrait jamais accepter. »
Pourtant, depuis quasiment sa naissance, notre vie est rythmée par les crises de Jules. En moyenne une fois par mois, Jules traverse trois jours d'enfer : 40 °C de fièvre, vomissements, douleurs intenses. Seule la cortisone le soulage, mais elle a un effet pervers : elle rapproche les crises. Alors nous vivons en comptant les jours. En regardant le calendrier. En essayant d'anticiper la prochaine poussée. Et à chaque dose de cortisone, j'ai l'impression d'empoisonner mon enfant alors que je cherche simplement à le soulager.
Le plus dur reste ce sentiment de solitude. C'est une maladie peu connue, peu enseignée et qui suscite peu d'intérêt médical ou pharmaceutique. Avec le temps, on en viendrait presque à s'habituer à voir son enfant souffrir. Ce qu'aucun parent ne devrait jamais accepter.
J'ai dû dépasser ma culpabilité, écouter mon instinct et accepter que l'angoisse soit mon moteur. Que tout ce qui comptait, finalement, c'était que mon petit garçon puisse avoir la vie la plus normale possible.
J'ai aussi compris que son père, sa sœur et moi formions la meilleure des équipes. Que notre amour est notre colonne vertébrale. J'ai accepté les souffrances de Jules sans jamais les cautionner. Et, depuis quelque temps, le sport m'aide beaucoup. Je refuse de banaliser son syndrome, mais je refuse tout autant qu'il le définisse.
Jules est bien plus qu'un enfant malade. Il est toute ma vie.
Les tips de Raphaëlle :
L'errance médicale est une loterie et il est inutile de se refaire le film avec des “si”. En revanche, j'aurais aimé briser l'isolement plus tôt en échangeant avec d'autres parents touchés. À part un groupe Facebook, rien ne nous met réellement en relation. C'est aussi pour eux que je témoigne aujourd'hui. Et s'il y a une chose que je voudrais dire à tous les parents, c'est celle-ci : faites confiance à votre instinct. Quand il s'agit de nos enfants, il voit souvent juste.
Le mot de la fin :
Merci de m'avoir lue. Je voulais porter la voix de tous les « petits Marshall ». Cette maladie n'est pas mortelle, mais elle gâche des enfances et plonge des familles entières dans la détresse. Ne laissons pas ces enfants sur le bord du chemin : reconnaissons leur courage et celui de leurs parents.
📌 Quelques ressources pour aller plus loin sur le syndrome de Marshall (PFAPA) :
Fiche HAS – PFAPA
Orphanet – Syndrome PFAPA
Forum Maladies Rares – Témoignages de parents
